昭通产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求)，辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
样本类型
羊水；母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在昭通进行产前检查，希望全面了解胎儿染色体健康状况的准父母。
- 预产期年龄超过35岁，医生建议进行更深入产前检查的准妈妈。
- 在昭通的超声检查（NT/大排畸）中发现胎儿存在结构异常的提示。
- 曾有不良孕产史，如早期自然流产或有过异常胎儿生育史。
- 夫妻一方为染色体结构异常携带者，希望对胎儿进行针对性筛查。
- 在昭通进行无创DNA筛查（NIPT）后，结果显示为高风险的准妈妈。
这个检测能查出什么？
这项检测如同对胎儿染色体进行一次高分辨率的‘扫描’。它能发现染色体整体数量上的问题，比如常见的21三体（唐氏综合征）；也能发现染色体‘片段’上的细微变化，例如某些关键的基因片段发生了微小的缺失或重复，这些变化可能与传统检查难以发现。检测利用二代测序技术分析所有染色体，能识别100kb以上的结构异常以及微缺失/重复综合征。但需要了解，它主要关注染色体层面的变化，对于单个基因的点突变导致的疾病，不在本次检测范围之内。检测结果需由专业顾问结合您的具体情况综合解读。
检测过程麻烦吗？
检测采样有两种方式。第一种是经过评估后进行羊膜腔穿刺，采集少量羊水，这需要在昭通具备资质的机构由专业医生操作，过程很快，类似打针，会有轻微不适但通常可以耐受。第二种是采集您的外周血（即抽静脉血），这无需空腹，过程与常规抽血检查一样便捷。您可以在昭通的合作机构现场采样，也可以根据指引，在医生操作后通过指定的物流邮寄样本。具体采用哪种样本，需根据孕周和您的具体情况，由医生或顾问为您评估决定。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用高通量测序结合毛细管电泳技术，对染色体数目和大片段结构异常的检出准确性很高。对于羊水样本，检测的是胎儿脱落细胞，能直接反映胎儿染色体状态。对于外周血样本，检测的是母血中的胎儿游离DNA，是一种高精度的筛查。需要说明的是，任何检测技术都有其适用范围和局限性，极少数情况（如胎盘嵌合）可能导致结果与胎儿实际状况不完全一致。如果检测结果提示异常，您的顾问会详细解释，并可能建议进行进一步的遗传学咨询或检查来最终确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必进行充分的遗传咨询，明确检测的目的、范围和局限性。
- 若计划进行羊水穿刺，请提前预约并遵医嘱完成必要的术前检查（如B超）。
- 采样后建议适当休息，特别是羊水穿刺后，注意观察身体反应，如有异常及时联系医生。
- 请确保预留的联系方式准确畅通，以便及时接收样本物流及报告进度通知。
- 报告为专业医学资料，包含生物信息学术语，解读务必寻求专业顾问协助。
- 检测结果为自费项目，不支持医保报销，请在检测前确认费用支付方式。
- 请妥善保管纸质或电子版检测报告，它可能对未来的生育规划有参考价值。
- 检测结果应作为综合评估的一部分，任何生育决策都需结合多方面信息慎重考虑。
用户评价 (8条，均分4.8)
孕早期做的，最满意的是抽血前的遗传咨询环节。咨询师不是照本宣科，而是结合我和爱人的家族史问了很多问题，帮我们评估风险，感觉是真正为我们个人考虑的。整个咨询体验像朋友聊天，没有压迫感。
机构回复
谢谢您的评价！我们坚信个性化的咨询才能真正解决问题。很高兴我们的咨询师能给您带来轻松、专业的体验。后续产检如有任何遗传方面的疑问，欢迎随时回来咨询。
环境确实没得说，安静且有轻音乐，缓解了不少焦虑。报告出来后，还有专门的遗传咨询师约了时间电话解读，不是光给个报告就完事，解释得很透彻，这种后续服务体现了真正的专业。
机构回复
非常感谢您的反馈！我们坚持“检测+咨询”一体化服务，确保您不仅能拿到结果，更能真正理解其意义。后续有任何疑问，我们随时为您解答。
技术和结果没得说，很可靠。就是觉得整个服务流程可以更‘温暖’一些。比如等待期间如果能有些孕期知识或进度温馨提醒，而不是冷冰冰的物流状态，可能对孕妈的情绪更有安抚作用。现在感觉更像一个标准的科技产品。
机构回复
非常中肯和用心的建议，我们深感认同。医学检测不仅是科技，更是有温度的服务。我们正在策划优化客户陪伴体验，您的想法对我们很有启发。衷心感谢！
检测本身是好的，结果也准确。但我觉得整个服务流程可以更贴心一些。比如报告出来后，只有一个短信通知，如果能有客服主动打个电话简单告知一下‘结果无异常，请查收’，我们悬着的心就能早一刻落地。现在等报告和等通知都很煎熬。
机构回复
衷心感谢您提出的宝贵建议。我们非常理解“通知”环节对情绪的重要性。目前我们提供专业的遗传咨询解读服务，您可随时预约。关于主动电话通知的服务优化，我们已纳入讨论，会认真考虑如何更贴心。
价格小贵，但看到是新技术，分辨率更高，想着就当为科技进步买单了。流程很方便，上门采血，不用孕妇奔波。报告电子版先出，速度快。整体满意，如果未来价格能更亲民些就更好了。
机构回复
感谢您对前沿技术的信任与支持！我们也在不断优化流程、提升效率以降低成本，目标就是让更精准的技术早日惠及大众。很高兴便捷的上门服务为您提供了良好的体验。
对比了单纯CNV-seq，加了STR也就加了一千多，但能多查一种类型的异常。想想产检路上各种花费，这个加项其实很关键，能提前排除一些严重问题。这样算下来，性价比反而高了，属于关键时候不能省的钱。
机构回复
您说得非常对！STR分析是针对特定微缺失/重复综合征的重要补充，与CNV-seq结合能提供更全面的筛查。感谢您对我们产品价值的深刻理解，您的选择是对宝宝高度负责的体现。
算是给孩子的一份健康见面礼吧！虽然价格不菲，但比起孩子出生后万一有问题要付出的精力和金钱，我觉得这个前期筛查的投入非常有必要，性价比其实很高。机构的服务和物流体验也对得起这个价格。
机构回复
感谢您如此有远见的观点！预防优于治疗，在产前阶段获取关键信息，正是现代医学赋予家庭的重要能力。很高兴我们的服务能让您感到值得。
我算是高龄高危了，选这里主要是看中专业度。整个流程指引清晰，每个环节都有专人对接。采集室是独立单间，用品都是一次性的，当面拆封，这种对细节的讲究让人特别放心。
机构回复
感谢高危孕妈妈的信任！安全与隐私是我们的首要原则，独立采样和严格消毒是标准流程。我们将继续以严谨细节，守护每一位宝妈和宝宝的健康。
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巧家万核亲子鉴定基因检测中心
云南省昭通市巧家县玉屏街道新华北路25号
